Hæmokromatose

Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor der sker en ophobning af jern i kroppen på grund af øget optagelse af jern fra tarmen. Ophobningen sker først og fremmest i lever, led, hjerte og i bugspytkirtlen. Det syge arvestof (genet) kaldes HFE. For at få sygdommen skal du have fået det syge gen fra begge dine forældre (på fagsproget "homozygot"). Ca. 0,7% af befolkningen er homozygote.

Sygdommen vil som regel ikke medføre nogen gener i de første mange år. Efterhånden optræder tiltagende træthed, ledsmerter og mavesmerter. Efterfølgende kan man blive generet af impotens og hjerteproblemer. Hvis sygdommen ikke behandles, vil man kunne udvikle diabetes, leversvigt og blødninger i åreknuder i spiserøret.

Genfejlen medfører, at reguleringsmekanismerne for optagelse af jern svigter, og man optager mere jern end normalt fra tarmen. Normalt er jern bundet til andre stoffer i kroppen, og gør da ingen skade. Når der bliver alt for meget jern i kroppen, vil der også findes frit jern i kroppens organer. Frit jern er giftigt for organerne. Symptomerne stammer fra skaderne på de indre organer.

Da sygdommen er uden symptomer i mange år, vil en tidlig diagnose være baseret på forandringer, som kan påvises i blodprøver. Hvis hæmokromatose findes i familien, skal man være særligt opmærksom på at få kontrolleret de relevante blodprøver.

De første symptomer som melder sig er som regel træthed. Først ved fremskreden sygdom kommer tegn på skade af indre organer. I tidlig fase vil patienterne oftest have forhøjet jern og jernlager, og høj blodprocent. Ved fremskreden sygdom kan der være tab af kropsbehåring, små testikler, brystudvikling hos mænd, og grå- eller bronzefarvet hud. Hudforandringen kan være kombineret med udvikling af diabetes, og af den grund kaldes sygdommen også "bronzediabetes". Forstørrelse af leveren vil efterhånden kunne påvises, og hos nogen også forstørret milt. Hævede, røde, varme og smertefulde led kan være udtryk for udfældning af jern i leddene.

Diagnosen stilles ved blodprøver. Serum-ferritin og transferrin-mætning er forhøjet. Forhøjede leverenzymer er et udtryk for leverskade. Fastende blodsukker er forhøjet ved diabetes.

Gentestning benyttes til at bekræfte diagnosen. Nyere forskning viser imidlertid, at det kun er få, måske helt ned til 1%, af alle med genfejlen, som udvikler sygdom. Gentesten alene har derfor lille værdi.

Målet med behandlingen er at forhindre, at frit jern lagres i kroppens organer, og derved standse udvikling af komplikationer. Det er vigtig at starte behandlingen tidligt. Behandling er åreladning, det vil sige regelmæssig blodtapning. Det vil som regel betyde, at patienten giver ca. en halv liter hver gang, en gang hver uge, indtil ferritin-niveauet er lavt nok (under 50 mikrogram pr. liter).

Der kan være behov for ugentlige blodtapninger i mange måneder, op til et år. Når ferritin niveauet er normalt, kan man ofte nøjes med at tappe blod 4-8 gange om året, resten af livet.

Hvad kan du gøre selv?

Tidspunktet for hvornår hæmokromatose opstår varierer med køn. Det skyldes, at kvinder har menstruation og dermed normalt taber jern regelmæssigt. Mænd er ofte uden symptomer, indtil de er 30-40 år. Kvinder er som regel uden symptomer, indtil de er 50-60 år. Ved regelmæssige blodtapninger før sygdommen har ført til skade vil det ikke forkorte den forventede levetid.

Hvis der er kommet skade af lever eller bugspytkirtel kan man ikke fjerne disse skader, men behandlingen vil medføre, at skaden ikke forværres. Forløbet afhænger af skadens omfang, og det vil være forskelligt fra patient til patient.

De komplikationer som kan opstå er skrumpelever, diabetes, svigtende funktion af hypofysen, betændelse af led, og skade på hjertemusklen.

Tidlig diagnose og regelmæssig blodtapning gør, at patienterne bliver raske og kan leve normalt.

Man skulle tro, at det ville være fornuftigt at undersøge hele befolkning for sygdommen, så man tidligt kunne starte behandling. Det ville faktisk være muligt at identificere alle personer med denne genfejl allerede ved fødslen. Problemet er blot, at det kun er ganske få af disse personer, som udvikler sygdommen, og dem kan vi ikke udpege.

Det er vigtigt, at personer med hæmokromatose opfordrer nære slægtninge til at blive testet.

• Impotens
• Diabetes
• Leversvigt
• Åreknuder i spiserøret
• Brystudvikling hos mænd
• Serum-ferritin
• Hæmokromatose - for sundhedspersonale

Fagmedarbejdere

Datoer